一种关注丨罕见遗传病患者的艰难生育路

稿源:南方人物周刊 | 作者: 邱苑婷 日期: 2020-06-13

罕见遗传病患者的生育故事,充满常人难以想象的身心折磨, 却也让人看到技术和伦理共同进步的前景

本刊记者  邱苑婷  发自北京  编辑  周建平 rwzkjpz@163.com

 

身高只有89厘米的“瓷娃娃”胡陆发现自己怀孕时,肚里的胎儿已经两个月大了。

B超检查时,她听到孩子的心跳声,咚,咚,咚。那是2015年10月,胡陆35岁,因患有一种叫成骨不全症的罕见病,骨骼像发黄的旧书页一样脆,一次跌倒就可能骨折。她从小到大骨折过一百多次,骨骼发育变形,有一侧肺变形到完全不能工作,只能终身坐轮椅——但没有哪一次,比这次心跳更让她紧张无措:

这孩子,要,还是不要?

庞贝氏症患者郭朋贺去年遇到了相同的难题。2019年初,她和丈夫迎来了上天第二次给他们的礼物,但那时郭朋贺的身体开始逐渐不如从前。2014年对她来说是一个分水岭——被确诊庞贝氏症前,郭朋贺一直过着正常人的生活,考上北京的大学,在大学里与现任丈夫相识、相恋,毕业后结婚,殊不知这种晚发型的罕见病一直埋在她体内,像一颗定时炸弹(庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种,晚发型约在20至60岁发病)。

随着病情发展,日常的动作也让郭朋贺觉得吃力。行动虚弱,走路需要搀扶,戴着呼吸机,疲惫嗜睡,因颈部肌肉乏力头抬不起来……这些是这种自体隐性遗传、代谢性肌肉疾病的典型症状。

这个孩子不会是庞贝氏症患者,他们很清楚。2016年,郭朋贺的丈夫在专家建议下做了基因检测,结果是没有携带庞贝氏症基因,也就是说,他们的孩子只会是这种隐性基因的携带者,但依旧健康。可郭朋贺的身体状况,真能挺过孕期和生产吗?

“罕见病患者涉险生育,是爱还是伤害?”“自私自利”“祸害下一代”“不负责任”……过往有关她们的评论里,都会出现这样的声音。许多人对遗传病或罕见病患者生育状况的认知停留在十几年前:一类人稀里糊涂不停生,另一类人因为恐惧不敢生。这是经济欠发达地区的常态。但近些年,随着产前诊断、基因检测、试管婴儿等生殖干预技术的发展与信息的流通,从事遗传咨询的一线城市医生感到了变化——主动求助的人越来越多了。

可尽管如此,罕见遗传病患者的生育之路,还是比想象中艰难太多。

 

何处建档

一年前,郭朋贺第二次怀孕后,整个朋友圈都通过她的一封公开信,明白了她的坚决。

那是一封写给肚中孩子的信,言语温柔,但视死如归。“如果妈妈没有机会陪你长大,爸爸会告诉你我们的故事。你会知道,在你之前还有一个果儿,当时因为妈妈的病,他没能来到这个世上,为此妈妈很愧疚,所以这次妈妈会更努力、更努力地保护你,你也要争气。希望不幸不会重演,咱们一家人可以渡过这个难关。”

信里提到的另一个“果儿”,是2016年的故事主人公。那是郭朋贺第一次怀孕,那时候,尽管已确诊晚发型庞贝氏症,但她的身体除了有些虚弱外并无大碍,还可以正常上班生活。可跑遍了家附近的三甲医院,却没有一家敢收。

“没听说过这个病。”大多数产科医生直接拒绝。怀孕三个月,每次去医院争取建档,郭朋贺都要接受各种检查,每次都因为呼吸不行、不满足生产条件被拒绝建档,后续的胎儿检查也无从谈起。

当时,北京大学医学遗传学系副主任黄昱是少数支持他们生育的专家之一,也是他建议郭朋贺的丈夫做了基因检测,介绍他们加入庞贝氏症病友会。作为遗传咨询专家,黄昱经常参与北京大学第三医院(简称“北医三院”)的讨论,也曾替郭朋贺夫妇游说和争取。好不容易等到北医三院同意郭在本院检查,产检时,他们却发现三个月大的胎儿因孕酮水平太低已经停止发育。

郭朋贺做了引产。那三个月像一场猝然而止的梦,以喜报开始,却以噩耗作结。反复跑各种大医院建档再反复遭拒,那段时间她压力大到顾不上其他,也没有产科医生提醒她应该补充什么营养剂。不仅是医生,她对自己的病也不甚了解,只知道有针对庞贝氏症的特效药,但太贵,一个月就是几十万元——可如果是为了生下这个孩子,她本愿意拼尽一切试一试。

又三年过去。郭朋贺明显感到自己的身体更不如前,肌肉日益萎缩无力,呼吸机几乎不能离身,甚至四度陷入昏迷,但基本生活还能自理。确诊后,在丈夫的支持下,郭朋贺辞了职,开始全心投入到庞贝氏症病友会的工作中,宣传相关知识、联系医疗资源、举办病友会,帮助全国病友找到组织。

如果没有孩子的到来,他们的生活大概就会这样过下去。2019年1月,郭朋贺第二次查出怀孕。好在几年过去,医学对罕见病的认识也有了发展和更多普及。她再次联系各种医院和医生、专家——北京大学第一医院(简称“北大医院”)起初没有贸然同意为她建档,第一次专家会诊的意见依然是顾虑产妇身体条件不适合生产,但未拒绝她在院内做产检。中国人民解放军总医院(原解放军301医院)儿科医生孟岩曾问她:“你是拼了命,哪怕不要命也要这个孩子吗?”

郭朋贺非常坚决:“我想好了。”

“作为一个妈妈和医生我都不主张你在没有治疗平稳(的情况)下要孩子。但如果你和你老公商量好了决意要,那我会尽力帮你。”从事多年遗传咨询,孟岩坚持的一个原则是,生育权是患者自己的,医者不能替他们选择,只能做到充分的知情告知。

2019年4月我见到郭朋贺时,她戴着呼吸机躺在床上,正在自己组织的病友会活动间隙休息,肚子还不太明显,但有微微的隆起。这是一个瘦弱的姑娘,80斤不到,为了主持活动,她特意把自己收拾得精神了些,见人来就笑,虚弱地打着招呼。那时她还没有找到愿意接收她建档的医院——

那封写给孩子的公开信,既是她的生死状,也是求助信号。为了建档,郭朋贺找律师做了公证,表明生育完全是个人的意愿和主动选择,对外部因素的不确定性、风险充分知情,并自主承担后续生育可能带来的所有风险。

 

技术面前拦路虎

尽管当时情况尚不明朗,但知情的医生和专家大概清楚郭朋贺将面临的状况,他们认为只要胎儿发育正常,医院的接收只是时间问题——孩子既然已经怀上了,医院终究会承担起保障母婴安全的责任。胎儿12周时,郭朋贺的建档终于在北大医院尘埃落定,之后的孕期各项检查指标也在逐渐变好。在胎儿31周时,郭朋贺靠社会众筹、家人和医生的帮助,经过层层审批用上了两个月特效药,成为国内首例用此药的庞贝氏症孕妇,并在2019年8月7日,经由剖宫产顺利诞下一名健康的男婴。

但在另一种情况下,医院需要更加谨慎。2019年10月,瓷娃娃夫妇张皓宇和王琳为了评估生育的可能性,慕名来到北京一家试管婴儿技术非常知名的医院。夫妻两人都是瓷娃娃,坐着轮椅,如果自然受孕生育,两人生出健康胎儿的概率只有25%。为了尽最大努力保证孩子健康,他们希望尝试现在已经日益成熟的三代试管婴儿技术,即用试管培育受精卵,筛查出不含致病基因的受精卵后再人工放入子宫着床。

在此之前,夫妻俩已经分别做过基因检测,几经周折,找出了可供筛查的致病基因位点。他们都属于新生基因突变,双方父母没有携带成骨不全基因。王琳的基因检测相对顺利,而张皓宇的第一次检测未检出有效的结果,后来在另一家检测机构找到一个致病基因位点。

有类似经历的患者有时会疑虑:检测失败的机构因此不值得信任吗?在黄昱看来,基因检测确实会存在一定的误差。在国内,基因检测多由第三方独立实验室或检测公司承担,黄昱长年与这些机构打交道,他认为单基因罕见病基因检测这个细分领域内能留下的公司,几乎不可能是挣快钱的公司——与更大众化的肿瘤基因检测等领域不同,单基因罕见病基因检测领域并不符合通常的商业模式,它过于小众和个性化,几乎每个样本都是独特的,很难压缩人员和技术成本,再加上中国医疗领域整体收费偏低,愿意做的公司不多,能坚持在这个领域的机构绝大多数值得信任。另外,近年来政府也开始对这个新兴领域加强监管。

但在目前没有政策支持的情况下,不是所有罕见病家庭都有这个选择权。从基因检测到试管婴儿技术,每个步骤都需要资金。根据疾病复杂程度不同,罕见病基因检测的费用从几百到上万不等,有的要请亲属同做检测;试管婴儿做一次大约5-10万元,一次培育10个左右的受精卵,如果都不合格再重来,每多加一次多5万元,最终花费可能在10-50万不等。

幸运的是,张皓宇和王琳各有自己的事业,有独立的经济来源,也有两个家庭的支持。

张皓宇、王琳夫妇 图/本刊记者梁辰

 

拿着基因检测结果,在第一家医院,医生先安排王琳做了一系列生育能力检测,各项指标都正常。但等到要开健康生育证明时,医生还是犹豫了,最后开了个条,建议做多学科会诊,联合骨科、产科全面评估。

一个月的等待,夫妻俩等到的答复,是拒绝。

 

生与不生,谁来决定

在进一步询问拒绝他们的理由时,医生给了张皓宇一个宽泛的答案:“经过综合评估……”

张皓宇有些懵:到底评估了些什么呢?为什么不能大方告知他们,到底是哪里出了问题?

黄昱恰巧也参与了这对瓷娃娃夫妻的专家会诊,他告诉我们,院方最后是考虑女方怀孕的生理条件受限、有较大生育风险。与自然受孕不同的是,三代试管技术毕竟是人工授精,存在医院责任前置的问题,必须优先考虑植入胚胎和孕产过程对女性的潜在风险,因此院方会更谨慎。另外,对医院来说,产前诊断与生殖干预是高风险的医疗行为,一旦出问题可能面临以百万计的巨额赔偿,同时医院的声誉也会严重受损。这种高风险低收益(每例大概只在五千到一万元)的医疗行为,带有显著的公益属性。

在黄昱看来,医疗风险无人承担与规避是一个制度问题,除客观技术风险外,在医患关系沟通不足的大环境下,医生承担的社会风险也格外高,若能从政策层面干预、保证医患双方利益,也许情况会有所改变。很多患者往往需要辗转多处才能找到一家愿意进行生殖干预的医院,个别患者对院方水平有所怀疑来征询黄昱时,他多半会让他们放宽心,“这么高风险的事,人家医院敢答应,水平就应该是没问题的。”

“但可能(专家组)讨论得很激烈,到了患者那里就只有一个简单的做或不做的结果,想参与讨论也没有窗口。”黄昱理解患者可能感到的无助。

医患信息不对等、不透明的问题要改善也有难度。以北医三院为例,每次单个案例讨论都是由生殖中心大主任牵头组织,每次召集10名左右相关科室的医生专家。且不论患者不具备与医生相同的知识背景,来自不同科室的专家之间都存在知识壁垒,甚至同学科的不同医生在专业上也可能存在分歧。对患者进行沟通和教育的人力和时间成本很高,很难把专业讨论的过程用简单的方式传达给患者。

更让黄昱头疼的,是另一类看似十分配合和顺从的患者。在遗传咨询中,他会用尽可能通俗易懂的语言,向来访者解释产前诊断的技术、伦理风险与收益、各种选择的利弊,有时耐心说了一大堆后,对方还是说:

“老师,您说这么多我也不懂……我们就听您的,您说怎么办我就怎么办,我信您。”

“这样的话,我听来非常刺耳的。”黄昱听出了这句话背后的危险——患者不愿承担自己做决策的后果和责任。

黄昱希望患者有自主选择的能力,和孟岩一样,他认为生育权是每个人自己的权利和选择——遗传咨询的目的是让患者获得选择的能力,而不是通过说教代替他们做决策。但网上许多针对罕见病、遗传病的评论,却经常在践踏和僭越界限,简单粗暴地给希望寻求生育的罕见病患者扣上“自私自利”“不负责任”的帽子——无论他们实际上做了多少清醒的尽可能规避风险的努力。

在真实的产前诊断、遗传咨询中,医生们要面对的伦理选择,比简单一句“能生”或“不能生”的评论,来得复杂和细微得多。比如,携带隐性遗传病基因的父母有没有生育权?

 

技术与伦理的边界

实际上,这是采访时黄昱反问我的第一个问题——如果你的答案是没有,那么,你否定了所有人、包括你自己的生育权。

黄昱几乎把采访变成了一次他的遗传学课堂与哲学思辨。而他抛出的这个问题,其实是一个假问题:“因为每个人都是携带者。”

“科普一个常识,”黄昱说,“我们每个人携带隐性遗传病致病基因的概率几乎是100%,已有的人群测序分析发现,每个人都携带一到四种隐性致病基因。此外,在生育过程中,原本没有突变基因的夫妻也可能会发生新发突变而生下有缺陷的孩子,这是一个纯概率问题。”

黄昱顺着几种情况讨论了下去:那么,携带同种隐性遗传疾病基因的夫妇,有没有生育权?至少一人有显性遗传病基因的夫妻,有没有生育权?

这两种情况,也是现实中备受争议的议题。他提到,在没有医学技术手段干预之前,比如几十年前,如果家庭的第一个孩子患有严重疾病,普通家庭的自然选择通常是再生一个。“按照我们后来知道的隐性遗传病常识,每次生育健康后代的概率是75%,其实是大概率事件。只有那些特别不幸的连生两个甚至三个孩子都是患病的时候,他们才会想到要寻求帮助,而我们医生才会看到。”这种特殊家庭的负担与不幸,也成了很多人坚信“特殊人群不应该继续生育”的事实依据。

北京大学医学遗传学系副主任黄昱 图/受访者提供

黄昱见过很多这样的家庭。头胎生出基因缺陷婴儿的夫妻,现实中多数要么选择离婚,要么不再继续生育,只有小部分求助于遗传咨询、医学技术规避风险。而受基层医疗条件与水平限制,很多基层医生的知识体系没有及时得到更新。但随着医学的进步、遗传知识和诊断技术的普及,近些年很多家庭第一胎患病后即可明确诊断遗传病因,夫妻也同时获悉二胎的生育风险。黄昱鼓励他们勇敢地选择第三条路:“保障这样的夫妻的生育权,其实也是保障我们每个人的生育权。”

但医学技术并非解决所有生育问题的灵丹妙药。作为技术的把门人,遗传咨询专家要权衡的,还有伦理的门槛。黄昱和其他专家经常要面临的问题是:哪些遗传类疾病的产前诊断能做,哪些不该被筛选和干预?

曾有一位患有掌趾角化症的母亲,她在某医院参加一个与产前诊断相关的科研项目,结果显示她腹中的胎儿和她一样携带致病基因,将来也会是患者。纠结之下,她来到黄昱的办公室,咨询是否该打掉这个胎儿。

掌趾角化症的典型症状包括手掌茧厚、皮硬且发黄,严重者手掌皲裂、流血、影响劳作类工作,甚至可能丧失劳动能力。但站在他眼前的这位罕见病患者症状相对较轻,她有爱她的丈夫和家人,也有自己的工作和社会适应能力……

黄昱最后对那位妈妈说:“其实你心里已经有答案了,你只是希望有个人给你信心。就我的观察,我并不认为你因这个病痛苦到认为自己不该出生。实际上,如果流掉这个孩子,其实也是否定了你自己。”

最后,对方确实选择把孩子留了下来。“那么,这样的产前诊断该不该做?阳性的结果并没给后续医疗操作带来任何意义,而且会造成资源消耗。”黄昱继续问,“比如红绿色盲,你觉得做不做(产前诊断)?”我犹豫半晌:“看产妇个人选择吧?”

“那么,选择权完全在孕妇本人吗?这样下去,会不会变成定制胎儿?”

黄昱认为,遗传诊断一定是“有边界的”,这个边界的划定基于社会的一般伦理判断,如果针对具体的案例出现分歧,则交由医院伦理委员会讨论决定。例如红绿色盲是否该纳入产前诊断,这是黄昱参与过讨论的真实案例,而小组内专家的共识是,不能做。

还有一类罕见病属于成人晚发型的,症状渐进式地加重,比如肯尼迪病、小脑共济失调,马凡综合征等。这些遗传疾病的特点是早期无异常,但会在生命的中后期逐渐显现出来,严重的甚至可能危及生命。

以马凡综合征为例,不少专业体育运动员,比如篮球排球运动员,其实是该病的患者,典型表现是身材高大,但心血管有问题,严重者可能血管破裂导致猝死,一般生命中后期如二三十岁后才会有症状。这是一种显性遗传病,有50%的可能传下去。“你觉得这种遗传病,该做产前诊断吗?”“不用?”我再次支吾。黄昱笑了,像看透我的心思:“你是觉得这种病还有好的特质对吧?但并不是所有马凡综合征患者都能打篮球,也有患者可能失明、关节过度弯曲、脊柱侧弯等。这类患者的产前诊断或三代试管的需求我们肯定会满足。”

产前诊断的疾病标准是“严重致死致残”,而医疗机构如何把握这个“严重”的标准,则是因病种而异,常常也因具体患者的家族史而异。“伦理不是一条硬杠杠,它是会变化的,会随着社会、经济、文化的发展而波动。医院的伦理委员会就是为解决这些差异和变化而设立的。”

“而且要考虑到,随着社会和科技发展,原来认为很严重的病,后来变得可以被接受了。”比如血友病这种单基因病,现在患者只要持续用药,症状可以完全控制,随着药物被纳入医保支付,个人经济负担减轻后,完全可正常生活工作。在这种情况下,产前诊断的需求就减弱了,有些产前诊断目的也可能不是防止患病个体出生,而是为了提前干预治疗。

“疾病是个体不能适应社会的状态,这种状态产生有两个原因,一是个体自身的缺陷,二是社会条件的不足。如果社会环境改善了,让有缺陷的个体可以适应社会——从社会生物医学角度来说,那这病就不存在了。”

 

忐忑孕期,险中生产

对张皓宇和王琳夫妇来说,做出要孩子的决定,是经过深思熟虑的。他们接触过大量瓷娃娃群体,其中有过生育经验的瓷娃娃不在少数,比如病情比他们更为严重、但依旧成功生下孩子的湖北女孩胡陆。

自从决定做试管婴儿以来,皓宇和王琳夫妇做过的各项化验、 检查单据有厚厚一叠 图/本刊记者 梁辰

不熟悉胡陆的人,看到她恐怕会忍不住侧目:短细的双腿悬在轮椅下,手臂几道弯折扭曲,脊椎侧弯,双眼是淡蓝色巩膜、大而凸出,嘴唇厚重,身材娇小如学龄前儿童——实际上,她的女儿霏霏刚过完4岁生日,就已经比坐在轮椅上的妈妈高出半头了。

但一和胡陆交谈,她的爽朗和大方会立刻刷新你的认知。她爱说话,也不怕生,多半要归功于从小父母就没把她当特殊孩子对待。爱唱歌的她曾在电台接听过电话,也在网络语音平台开房间直播唱歌,甚至作为残疾人合唱团的成员巡回过好几个城市做街头表演。胡陆和现任丈夫是通过网上交友平台认识的——男方是理发师,也在湖北,有小儿麻痹症,出行需要拄拐。相似的经历拉近了双方的心理距离。在日复一日的聊天中,两人慢慢坠入爱河、走进婚姻。

孩子的到来让夫妻俩又喜又忧。考虑到胡陆自身的生理条件,当时几乎所有人都在反对,包括她的家人。胡陆心有不甘。她曾收到一本残联寄来的杂志,里面提到基因检测、产前诊断相关的内容,于是,在一个大冬天,已怀孕约15周的她说服家人陪同,第一次来到北京,找到北京协和医学院医学遗传学系教授赵秀丽,想查清楚孩子是否健康。

医生给胡陆和胎儿分别做了检查,安排了基因检测、羊水穿刺等各种项目。至于检查费用,当时赵秀丽告诉胡陆不用有心理负担:如果家庭困难,她可以予以资助。胡陆感激医生的好心,但坚持自费。12天的北京短居,再是一两个月的等待……终于,在湖北的胡陆等来了好消息:羊水穿刺和基因检测的结果都显示,孩子没有遗传胡陆的成骨不全基因。

这坚定了胡陆要把孩子留下的想法。回想整个孕期,胡陆笑言“不可能再来一次”:随着胎儿在子宫内的发育、挤压周边内脏器官,胡陆呼吸日渐困难,直到怀胎七月,她已完全不能在床上翻身,只有某一特定的侧卧姿势才让她稍感舒服。好在,之前最担心的骨盆骨折问题没有发生。

时值5月,天气开始热了起来。由于长期保持同一个姿势,胡陆的左边胳膊、大腿已经被睡破了皮,青紫青紫。胎儿快30周时,医生问胡陆身体还能不能撑得住,她说:“撑是能撑,但我动不了哇。”

医生随后安排胡陆住院,约八天后破了羊水,由武汉大学中南医院产科主任李家福主刀为她做了剖腹产手术。胡陆在医院生产时,很多媒体记者也在等着。十天内,她上了三次腾讯头条。当时怀孕的她只有58斤,身高89厘米,血量只有成人的四分之一。如果产程中出现大出血,稍流一点血就可能出现危险。

因为胡陆脊椎变形,打麻药时,护士在她的脚背、手背上扎了很多针,半小时也没把麻药打进去,最后是主任从脖子侧面插管,把麻药打进了大动脉。一管麻药下去,胡陆整整睡了12个小时。

胡陆肚子里空间实在太小,孩子最后是医生把手伸进子宫里掏出来的,只有两斤九两八。前七分钟,孩子一声未啼,全身发紫,之后用呼吸机才抢救过来,随后便送进了早产儿保温箱。而后半夜终于醒来的胡陆,好几天内产后虚寒、全身水肿、不排汗不排尿,肿得眼睛都睁不开,最后被推进了重症监护室打排尿针,一下午排了七斤水。

相较之下,庞贝氏症患者郭朋贺的产程顺利许多,不到半小时,剖宫产就已经结束,顺利到连医生都感到意外。郭朋贺叫这个男孩“嘟嘟”——从孕期到产后,这个孩子都没给夫妻俩添太多麻烦,怀孕期间郭朋贺没有孕吐孕反,产后也没有经历新生儿常见的夜哭夜闹。嘟嘟能吃能睡,很少生病,用郭朋贺的话说,“皮实得很!”

 

“不负责任的父母”?

曾暴露在媒体的镜头下,胡陆和郭朋贺都经历过各种网上评论的恶意与指责。有人说他们自私自利,为了自己的生育愿望不考虑下一代感受,“把孩子带到这样的家庭,是不负责任的。”

心眼大的胡陆早学会不在意外界评价:“别人的质疑跟我有什么关系?我从小就活在各种异样的眼光里,如果都在意,那我怎么活啊?”

霏霏长了一对弯弯的月牙眼,也继承了妈妈胡陆的开朗外向。但直到孩子10个月大时,胡陆才发现,出生时七分钟的窒息影响了孩子的大运动神经——孩子的运动发育比一般孩子慢,五到六个月才会笑、与人互动,10个月刚会翻身,一岁多才学会爬。

胡陆和女儿在家 图/受访者提供

 

胡陆和丈夫很快把霏霏送去了医院康复中心检查,并开始了持续至今的康复训练,每月要花三千多,好在医保可以报销一部分,残联也有补助。爸爸每天上午的安排就是陪孩子到康复中心训练,回家后做饭洗衣,和奶奶一起承担了大部分家务,行动不便的胡陆则陪女儿玩耍、读书、讲故事。就在几天前,胡陆告诉我:“爸爸说霏霏刚刚独立走路了!爸爸激动得不行了。”

为了孩子,胡陆舍得花钱。撇开康复训练,孩子出院后头一个月,她请了咸宁当地最好的月嫂照顾孩子,5800元一个月,之后随着孩子长大慢慢换成每月4500和3500元的阿姨,两岁后才由爸爸接手。为了生育这个孩子,家里前后花了大概30万,夫妻俩兼职做淘宝客服,最多的时候同时做六份,每个月能挣一万多,现在夫妻俩开始全力做水果微商。胡陆心气儿高,对生活质量也有要求,结婚那会儿愣是和丈夫把家装修翻新一遍才宴请宾客,认真打扮、穿上婚纱,正经办了场婚礼:“想让大家看到,我们过得也不比一般人差。”

偶尔霏霏也会问胡陆:“妈妈你为什么坐轮椅?”

胡陆有时候说“因为妈妈生病了”,有时说“妈妈身体不好”,也有时会开玩笑说:“因为妈妈小时候不好好吃饭。”

“那我一定要好好吃饭,”霏霏信以为真,“我长大后做医生,我给你治病。”

这些时刻让胡陆觉得值得。其实生完孩子后,因钙质进一步流失,她的牙齿有些松了,肠道也不如以前。庞贝氏症患者郭朋贺的身体状态在产后更低迷,虽不一定与生产有关,她强调这也可能是病情的自然发展进程。她的体重从孕前的七八十斤长到了如今的一百二十多斤,已经无法独自站立、起床、如厕。花费高昂的特效药,她在生完孩子的一个半月后就停了,原先的好转迹象又被打回原形。郭朋贺只盼庞贝氏症的特效药能早些被纳入她的参保所在地河北的医保目录,正如天津、江苏、山西等部分省市先行的医保政策。

只有提到孩子时,郭朋贺的语气才有难得的欢愉。比如嘟嘟刚学会喊“爸爸”“妈妈”,完全看不出他是早产儿了,已经发育得个头比同龄孩子还大,他最近回老家天天在外玩皮肤晒黑了……

为了增加家庭收入,行动不便的郭朋贺近来也开始做水果微商。大部分时候,她是个坚强、情绪稳定的妈妈,鲜被提及的是,她有过一段时间产后抑郁,那是自己刚出院、孩子还在儿科ICU的头一个月。那一个多月,她经常莫名其妙地流泪,想孩子,又担心孩子,抑制不住地胡思乱想:今后生活怎么办,孩子长大上学怎么办……直到孩子出院,她终于调整过来,主动给自己找事做。“想太多就没法过了。”

“你有想过最坏打算吗?”我问。

“最坏打算?”她迟疑,说,“以后就不会有最坏了,最坏的时候,我们都已经走过了。”

 

你后悔来到这世间吗

孟岩很反感诸如“罕见病生育是对下一代不负责任”“帮助罕见病患者是浪费社会资源”之类的言论。

“你给孩子爱和关怀,这就是负责任。”面对“罕见病的存在有什么价值”这样的问题时,她也会直言不讳地反驳:“这本身就不是一个成立的话题。他们就是一个个生命,生命存在就是有价值的,怎么能用‘有用没用’来衡量?”

孟岩已过知天命之年,在与罕见病患者相处的这些年里,她越发觉得,他们就是自己生活中的一部分、这个世界的一部分。“你了解了这些罕见病、遗传病,你就知道每个人的生命都是不完美的,每个人都是有缺陷的。把所谓‘正常人’的身体缺陷放大一下,可能也不比人家行到哪去。人的能力,都是有大小之分、有不同的。”

黄昱认为,“在极端情况下,比如大灾害发生、致命病毒侵袭、陨石撞地球等等,有可能会把如今被认为‘优秀’的基因消灭,反倒是某种现在被认为‘缺陷’的基因适应变化后的环境存活了下来。基因的好坏、优劣之间没有绝对的界限,只有适应不适应的区别。导致地中海贫血和镰刀型贫血的缺陷基因帮助人类抵抗了疟疾,即使如艾滋病这样可怕的传染病,依然有人可以凭借其缺陷的CCR5基因而天然免疫。从整个人类社会的文明发展进程来看,增加人类种群的多样性,能使人类整体繁衍的安全性增加。某个时代的所谓‘劣等基因’,可能就是对抗某种不利条件的钥匙。”

病痛挑战基金会创始人王奕鸥曾在题为《罕见病患者有生育权吗》的TED演讲中,提到罕见病对医学的价值:罕见病是天然的基因缺陷模型,在科学上对研究基因功能有帮助。“人类的传承里总是存在基因变异的概率,也就是说只要有生命存在,就有罕见病的可能。罕见病群体为整个人类的繁衍承担了这样的一个风险。”

在王奕鸥看来,为少数群体呼吁,其实也是在为每个普通人呼吁,这关乎一个社会究竟要选择怎样的价值观。她希望“让社会看到多元的生命存在”。

但抛开人类发展的宏大视角,单从个人幸福考虑,很多时候,孟岩会作为长辈与那些想要孩子的罕见病患者推心置腹,劝他们考虑清楚生养孩子的种种困难。

遭到第一家医院拒绝后,张皓宇和王琳夫妇也找到了孟岩,至今仍在一次次检查和漫长复杂的三代试管路上努力与等待。最坏情况,是经过了种种努力,却依旧生出了和他们一样的瓷娃娃。

出行前,皓宇穿上足托。虽然夫妻俩都是瓷娃娃,需要坐轮椅出行,但在成骨不全症患者里并不算最重症的,两人都可生活自理也各有事业,皓宇目前担任公益基金会传播主管,王琳从事新媒体工作,兼任大连残疾青年协会主席 图/本刊记者 梁辰

 

张皓宇和王琳讨论过这样一个话题:你后悔来到这个世上吗?

意外地,两人给出了截然相反的答案。

张皓宇的答案是不后悔。尽管12岁前每年至少骨折一回,但爸妈并未将他特殊看待。他的成长和健康孩子没两样,坐着轮椅正常上学,考入山东大学中文系、保研,找到了能寄托理想的工作,如今认识兴趣相同、心意相通的妻子。“比起疾病让我失去的,我更珍视自己所得到的,就像小时候没法出门,我抱着本书读起来,就觉得非常开心。如果再选一次,我当然还会选择作为人,来到世上。”

但王琳并不那么确定:“我的前30年人生太苦了。”父母虽然也很爱她,但过度的保护反而成了枷锁。从意识到女儿与正常孩子不一样起,他们就认定女儿的人生只可能在家里度过。王琳没能像其他孩子一样上学,在家度过了自卑的青春期,十几岁时最胖一百一十多斤,一年不出门、不照镜子、不拍照。父母经常和她说,“你看你多幸运,即便是这样我们也没放弃你”——可正是这样的话,让王琳从小背负着巨大的负罪感和内疚感。

夫妻俩出行时,皓宇总是习惯守在妻子后面,以确保她的安全 图/本刊记者 梁辰

 

王琳人生的转折与18岁下定决心减肥有关。整整大半年,王琳每天趁父母上班离家,穿着冬天最厚的秋衣秋裤在家里来回爬行,一爬就是几个小时,直到汗把秋衣秋裤全部打湿,然后在父母回家前换上干净衣物。半年多下来,她成功减掉了三十多斤。减肥成功让她获得了对人生的掌控感。这之后,她开始打破父母观念的限制,第一次独立走出家门,而后找到第一份客服工作……也因为自己的成长经历,她开始接触心理学,并考取了国家二级心理咨询师的资格。

张皓宇常打趣说,他和妻子正是瓷娃娃家庭的两个极端样本,却也让他们看到了关于教育的不同选择。夫妻俩讨论过孩子若能够出生,他或她可能面对的各种状况:比如在成长过程中,孩子因父母的关系受到其他孩子的歧视怎么办?

轮椅使用者常常要面对台阶的阻碍,皓宇和王琳会很自然地请同事或路人相助,在他们看来,无障碍环境的建设和残障人士敢于直面障碍的信心,都是残障群体生活自立的重要保障 图/本刊记者 梁辰

王琳想,自己大概会回答:“其实每个人都是独立的个体,每个人都有不同的生存状态,不必在意别人的眼光。”

张皓宇和王琳夫妇目前暂住在单位宿舍,空间虽然不大,但离皓宇的单位很近,省却了路途的奔波 图/本刊记者 梁辰

而张皓宇想的是,只要生而为人,就一定有各自的快乐和忧虑,总要度各自的“劫”,只能坦然面对、让生命自寻出路。很多时候,幸与不幸的界限没有那么分明。罕见病患者和他们的家人有自己的苦与乐,“正常人”又何尝不是如此。

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南方人物周刊 2020 第24期 总第642期
出版时间:2020年08月10日
 
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